Выявление двух генов предсказывает риск заболевания раком молочной железы

Новое исследование Клалит, Шаарей Цедек, Еврейского университета и Университета Бен-Гурион: раннее выявление носительства генов BRCA1 и BRCA2, предсказывающих риск заболевания раком молочной железы или яичников, с помощью генетического скрининга 

Новое исследование недавно было опубликовано в престижном медицинском журнале CANCER. Исследование показало, что раннее выявление носительства генов BRCA1 и BRCA2 с помощью генетического скрининга предсказывает риск развития рака груди и яичников, что на каждую 1000 женщин, прошедших тест, будет добавлено более 22 лет максимально качественной жизни. Исследование также показало, что стоимость добавления этих лет жизни в рамках программы скрининга с помощью анализа крови довольно низка по сравнению с другими тестами и методами лечения, предлагаемыми для выявления носительства.

У женщин ашкеназского происхождения значительно повышен риск развития рака молочной железы или рака яичников, который возникает из-за изменений в генах BRCA1 и BRCA2. Генетический скрининг-тест (анализ крови) может выявить носительниц этих двух генов. Раннее обнаружение этих мутаций позволяет носительницам начать тщательное наблюдение и принять меры для предотвращения заболевания с помощью регулярного медицинского наблюдения и/или профилактического лечения (мастэктомия и овариэктомия).

В исследовании были проанализированы медицинские данные примерно 30 000 женщин в возрасте 30–65 лет, у которых не развился рак груди/яичников, и данные 203 женщин, у которых была обнаружена болезнь или которые были носительницами гена рака груди/яичников. Это первое исследование, в котором использовались реальные данные: все пациенты являются клиентами "Клалит" иерусалимского округа. Исследователи подсчитали количество лет жизни, сохраненных благодаря раннему выявлению носителей, и стоимость раннего выявления по сравнению с другими методами лечения.

Профессор Амнон Лаад, специалист по семейной медицине и заведующий отделом семейной медицины "Клалит" иерусалимского округа:
«Распространенность носительниц генов BRCA1 и BRCA2 выше среди женщин ашкеназского происхождения и составляет около 2,5%. В не ашкеназской популяции распространенность генетических изменений составляет менее 1%. Это означает, что по крайней мере одна из 40 женщин ашкеназского происхождения является носителем генетических изменений, о которых идет речь. Вероятность того, что носительница BRCA заболеет раком молочной железы или яичников, составляет 80%. Следовательно, каждой женщине ашкеназского происхождения, даже частично, я настоятельно рекомендую простой анализ крови для выявления носительства BRCA 1 или BRCA2, этот тест может выявить относится ли женщина к группе особо высокого риска развития рака молочной железы и/или рака яичников, и в соответствии с выводами медики порекомендуют ей соответствующее последующее наблюдение и план лечения».

Доктор Варед Исраэль, заведующая медицинской частью "Клалит" иерусалимского округа: «Для выявления носительниц гена BRCA, являющегося причиной более высокого риска заболевания раком молочной железы и/или яичников по сравнению с общей популяцией женщин, не являющихся носителями, в нескольких центрах "Клалит" иерусалимского округа проводится скрининг-тест. Направление на тесте можно получить у медсестер в одном из центров женского здоровья (в Маале-Адумим - "Клалит Карасо"), в Иерусалиме ("Клалит Еремияу", "Клалит Шаарей-Цедек"), Бейт-Шемеш ("Клалит Биг" и "Клалит Дона").
Кроме того, семейные врачи и гинекологи направляют в эти центры женщин ашкеназского происхождения старше 25 лет, у которых нет в личном или семейном анамнезе рака молочной железы. Женщины, у которых выявлен ген BRCA, направляются на усиленное наблюдение с целью своевременной диагностики изменений молочных желез, требующих вмешательства.

В иерусалимском округе действует несколько проектов по раннему выявлению рака молочной железы. Например, сотрудничество между Институтом "Мар" и "Клалит" для проведения маммографии и, при необходимости, дополнительной проверки с помощью УЗИ молочных желез. Кроме того, иерусалимский округ "Клалит" раскинулся на обширной географической территории. Чтобы охватить все населенные пункты на окраинах Иерусалима "Клалит" задействует мобильный маммограф, который делает услугу доступной для отдаленных концов округа, так что каждая женщина старше 50 лет будет иметь возможность пройти скрининговый тест для раннего выявления и, как следствие, для быстрой постановки диагноза и, при необходимости, быстрого лечения».

Исследование является результатом сотрудничества ученых из Медицинского центра Шаарей-Цедек, Еврейского университета, Университета Бен-Гурион и трех ученых-исследователей из "Клалит": доктора Рэйчел Майклсон Коэн, специалиста по гинекологии (Центр женского здоровья "Клалит" в Шааре-Цедек), профессора Матана Коэна, заведующего амбулаторным отделением медицинского факультета Еврейского университета и семейного врача "Клалит Биг Шамшон" и профессора Амнона Лаада, специалиста в области семейной медицины и заведующего отделением общей семейной медицины "Клалит" в иерусалимском округе. 
 
На фото: профессор Амнон Лаад, специалист по семейной медицине и заведующий отделом семейной медицины "Клалит" иерусалимского округа.
Фото предоставлено: "Клалит", иерусалимский округ, разрешено к использованию.