У россиян обнаружили ранее неизвестную мутацию
Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами выявили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко-Мари-Тута. Об этом пишут "Известия" со ссылкой на пресс-службу компании.
Диагностика была проведена у двух пациентов – 6-летнего мальчика и его отца. Было установлено, что причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ.
В результате из-за нарушения работы этого гена ребенок спотыкался во время ходьбы, не мог бегать и прыгать. У его отца были похожие проблемы.
Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой наследственное заболевание, при котором мышцы голени слабеют и усыхают (атрофируются). Это заболевание поражает нервы, контролирующие движение мышц и несущие чувствительную информацию к головному мозгу.