Родственные браки: У арабов и друзов Галилеи повышен риск рака толстой кишки
Среди арабов и друзов на севере Израиля отмечается высокая распространенность колоректального рака из-за синдрома наследственного полипоза. Согласно новому исследованию, проведенному учеными медицинского центра Рамбам в Хайфе, это вызвано кровным родством – инбридингом двоюродных братьев и сестер. Исследование показало, что мутации в гене MUTYH, связанные с наследственным синдромом MUTYH-ассоциированного полипоза (сокращенно MAP-синдромом), вызывают около 27% случаев полипоза у арабов и друзов на севере.
“Это открытие имеет большое значение для соответствующей группы населения”, – заявили исследователи. “ Ведь эта информация позволит определить семьи с повышенным риском развития рака толстой кишки и адаптировать для них программы наблюдения и профилактики”.
По данным Израильской онкологической ассоциации ICA, колоректальный рак является вторым по распространенности видом рака – ежегодно в Израиле диагностируется около 3000 новых пациентов. Это также вторая по частоте причина смерти среди всех случаев смерти от рака.
“Рак толстой кишки начинается с полипов – доброкачественных, предраковых новообразований”, – пояснила доктор Элизабет Халф, директор отделения выявления и профилактики злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта и многопрофильного центра раннего выявления и профилактики рака в Рамбам. “Гастроэнтерологическое наблюдение и колоноскопия позволяют выявить полипы в предраковой стадии и по возможности удалить их, тем самым предотвратив развитие рака.
Гили Резник-Леви, старший генетический советник, отвечающий за область онкогенетики в Институте генетики Рамбама, считает, что от 10% до 20% случаев рака толстой кишки связаны с наследственным генетическим фоном. Состояния, связанные с множественными полипами в толстой кишке, вызывают мутацию в других генах, связанных с наследственными синдромами.
“Один из этих синдромов – синдром MAP”, – продолжает Резник-Леви. “Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для его экспрессии необходимы мутации в обеих копиях гена – одна от матери и одна от отца. Риск наследственных состояний значительно возрастает, когда между родителями существует тесная генетическая связь”.
“На фоне относительно высокого уровня кровно-родственных браков мы обнаружили высокую распространенность этого синдрома среди населения, проходящего лечение в Рамбаме, то есть среди арабского и друзского населения в Галилее”, – утверждают исследователи.
Действительно, из 37 больных полипозом с раком толстой кишки или без него из 30 разных семей в восьми семьях (27%) обнаружены мутации в обеих копиях гена MUTYH.
“Мы увидели, что в таких семьях средний возраст заболеваемости раком толстой кишки 38 лет, что на 10 лет раньше по сравнению с общей статистикой семей с синдромом MAP”.
Еще одним важным открытием является то, что существует одна конкретная мутация, ответственная за большинство случаев в этих семьях.
“Это позволяет проводить простую, точную, быструю и дешевую генетическую диагностику для обнаружения людей с синдромом MAP в этой популяции”, – говорят ученые. “Диагностика у одного человека в семье позволяет оценить риск синдрома, а также высокий риск развития рака у других родственников”.
Однако, основное значение имеют процессы диспансерного наблюдения и раннего выявления.
“Пациенты с MAP-синдромом, которые не выполняют необходимую последующую колоноскопию, имеют очень высокий риск развития рака толстой кишки до 80% в течение жизни”, – объясняет Халф. “Этого риска можно избежать, если проводить регулярные колоноскопические обследования в молодом возрасте, начиная с 20–25 лет”.
По оценке исследователей, в некоторых селах Галилеи наблюдается высокая распространенность МАР-синдрома.
“Следующим этапом исследования будет проверка распространенности MUTYH в этих селах среди здоровых людей. Если обнаружится высокая распространенность, может оказаться целесообразным провести генетическое тестирование всего взрослого населения в деревнях, подверженных риску”, – говорят врачи.